Як роблять аналіз каріотипу подружньої пари

Порушення в структурі й наборі хромосом можуть стати причиною безпліддя, порушення вагітності, генетичних аномалій плоду. Каріотипування – це метод поглибленого лабораторного дослідження каріотипу майбутніх батьків на предмет виявлення можливих патологій. Проводиться аналіз каріотипу подружньої пари в спеціалізованих центрах. У Києві на https://ivf.com.ua/genetics/research-for-planning-pregnancy/karyotyping-couple/ можна записатись на консультацію. Досить одного лабораторного дослідження, щоб з упевненістю підтвердити або спростувати наявність ризиків розвитку ембріона.

Кому необхідно пройти аналіз

Аналіз каріотипу, в ідеалі, варто пройти всім парам, які планують народити дитину. Але є ряд причин, при яких потрібно обов'язково провести дослідження:

• вік майбутніх батьків понад 35 років;
• безпліддя нез'ясованої причини;
• випадки народження дітей з вадами розвитку в сім'ї або у родичів;
• викидні, завмерла вагітність в минулому;
• випадки, коли хто-небудь з подружжя піддається впливу радіації або хімії.

На етапі планування ЕКО аналіз каріотипу рекомендується зробити обом майбутнім батькам малюка.

Методи каріотипування

Є кілька методів каріотипування. У більшості центрів проводяться два з них:

1. Цитогенетический. З крові пацієнтів виділяють лімфоцити та стимулюють їх до поділу. Потім клітини фарбують і досліджують під мікроскопом на наявність змін в кількості та структурі хромосом.
2. Пренатальна діагностика. Матеріал для дослідження виділяють з крові або навколоплідних вод і плаценти вагітної жінки. Метод дозволяє на ранньому етапі вагітності з вірогідністю в 99% визначити наявність і ступінь розвитку вад у плода.

При каріотипуванні можуть бути виявлені генетичні зміни, що призводять до розвитку таких важких захворювань, як хвороба Дауна, синдром Едвардса, аутизм та інші.
 

Як проводять аналіз

Перед проведенням процедури каріотипування майбутні батьки проходять підготовку. Вона передбачає виключення впливу на їхнє здоров'я протягом 2-х тижнів таких негативних чинників, як куріння, вживання алкоголю, приймання ліків, наявність інфекційних захворювань. Після цього у майбутніх батьків проводять забір біологічного матеріалу на дослідження. При цитогенетичному методі у пацієнтів беруть кров з вени. Матеріал проходить багатоступеневий процес обробки й дослідження. Аналіз займає 20-30 днів.

Пренатальна діагностика проводиться на ранніх стадіях вагітності. При неінвазивному методі у вагітної жінки беруть кров на аналіз, при інвазивному – біологічний матеріал з навколоплідних вод або плаценти. Інвазивні методи дослідження проводяться тільки за показаннями лікаря-гінеколога. Аналіз каріотипу подружньої пари значно підвищує їхні шанси на вдалу вагітність і народження здорового потомства.